Спинальная мышечная атрофия

• КР 2026 рекомендует начинать патогенетическую терапию как можно раньше после генетического подтверждения, в том числе у детей, выявленных при скрининге новорождённых (УУР A) [V6, разд. 3.1.1].
• Терапия не является излечением; поддерживающая помощь — опорно-двигательная, дыхательная, питание — так же важна [I91 (Schroth) в паре с I90].
• Классификация по типам плохо отражает прогноз у леченых детей: появляются дети, которые осваивают навыки, недоступные при естественном течении [I91] ⓘ.
• КР 2026 отдельно отмечает для детей на терапии «проактивные» корсеты у не сидячих и важность массажа, помогающего почувствовать «новые» мышцы [V6, с. 58, 63]. (v1.2)
• Итальянский консенсус 2025 года разбирает, что из стандартов 2018 года остаётся в силе, а что нужно менять [I91] ⓘ. Примечание: конкретные изменения из полного текста консенсуса в базу не извлечены; это международный ориентир, а не норма РФ, — что меняется для вашего ребёнка на фоне терапии, обсудите с неврологом и врачом ЛФК.

Что из этого следует для семьи. Ортезы, позиционирование, наблюдение за позвоночником, бёдрами и дыханием сохраняют значение и на фоне терапии. Если ребёнок осваивает новые навыки, стоит обсудить с командой пересмотр ТСР и программы реабилитации, при необходимости — изменение ИПРА (2.2).

ТСР и поддержка в России

• Невролог указывает нужные ТСР. По детской КР основное наблюдение ведёт невролог: он составляет план многопрофильного наблюдения и в своих рекомендациях указывает нужные ТСР, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции и изделия медицинского назначения; принцип КР — «раннее вмешательство», то есть раннее применение ТСР [V6, разд. 6.2, с. 69–70]. Специалист, подбирающий коляску, вносит нужные элементы поддержки позы в рекомендации по изделию (с. 60). Для ИПРА стоит попросить невролога внести ТСР в рекомендации (2.2). (В v1.1 роль невролога в указании ТСР была приписана только взрослой КР.)
• Вертикализатор в перечне ТСР — опора для стояния (6-09); спинальная мышечная атрофия прямо названа в показаниях к коляскам 7-01-02 и 7-02-02 (2.3).
• Коляска с функцией вертикализации. КР называет коляску с электроприводом и функцией перевода в положение «стоя» среди способов вертикализации сидячих детей [V6, с. 63]; в приказе № 687н ⓘ (ред. от 10.04.2025) такой позиции нет [N9] ⓘ. Примечание: можно ли получить такое изделие в вашем случае и как, уточните в бюро МСЭ или отделении Социального фонда. (v1.2)
• Возраст для электроколяски КР не называет. В перечне ТСР для электроколясок есть условие «старше 6 лет», а у колясок без дополнительной фиксации возраст менее 6 лет — относительное противопоказание [N9] ⓘ (подробно — 7.3). (v1.2)
• Вертикализаторы и параподиумы может обеспечивать фонд «Круг добра» — для подопечных фонда, нуждаемость оценивает выездная группа (2.5). (В v1.0 — без уточнения, что речь о подопечных.)
• Паллиативная помощь и лечение не противопоставляются. КР 2026 включает приём специалиста паллиативной помощи по показаниям на всех этапах [V6, разд. 2.5]; активное лечение и паллиативную помощь «важно не противопоставлять», выбор «не является только лишь бинарным» [V6, разд. 3.3.3, с. 48–50]; международный консенсус называет их взаимодополняющими [I90 ч. 2]. Предложение паллиативной службы не означает отказа от реабилитации. Медицинские изделия для поддержания функций организма на дому при паллиативной помощи КР связывает с ч. 4 ст. 36 закона № 323-ФЗ и приказом Минздрава от 09.07.2025 № 398н [V6, разд. 6.2, с. 71]; примечание: перечень изделий и порядок их получения в вашем регионе уточните в паллиативной службе или у лечащего врача.
• После 18 лет действует взрослая КР ID 780 (2024) [V6a] ⓘ: реабилитация — по тем же трём функциональным группам, невролог также указывает нужные ТСР. Детская КР порядок передачи во взрослую сеть не описывает [V6] ⓘ. Подробно — в 10.