Спинальная мышечная атрофия

Дыхание дома по КР. Поддержка дыхания при СМА имеет «наивысший приоритет», и подход сменился с «лечить, когда стало плохо» на профилактический [V6, разд. 3.3.2, с. 45–48; прил. Б3, с. 102]. (v1.2)

• У детей с тяжёлыми нарушениями — ежедневно использовать ручные и механические средства помощи при кашле; лежачим и сидячим с нарушениями дыхания — откашливатель и отсос. Родителей должны обучить этим средствам и постуральному дренажу.
• КР рекомендует неинвазивную вентиляцию с двухуровневым давлением (BiPAP) детям с признаками слабости дыхательных мышц; вентиляцию с постоянным давлением (CPAP) при СМА КР не рекомендует (УУР C). Нужны две разные маски, которые чередуют, — против пролежней на лице и деформации лица.
• Дома родителей должны обеспечить мешком Амбу, при необходимости — отсосом с аккумулятором и аппаратом BiPAP, и обучить ими пользоваться.
• Трахеостома и долгосрочная ИВЛ — решение не одной стороны: КР требует учитывать интересы ребёнка и семьи и принимать его в плановом порядке, а не в острой ситуации (разд. 3.2, 3.3.3, с. 43, 49–50).

Пульсоксиметр. В комментарии для врачей КР указывает: в норме сатурация 95–100 %, 90–94 % — пограничная, при SpO₂ ниже 90 % нужны неотложные меры; детям с гиповентиляцией необходимо иметь дома пульсоксиметр [V6, разд. 2.4.4, с. 26]. Примечание: нужен ли прибор вашему ребёнку, как правильно измерять и что делать при «пограничных» цифрах, спросите пульмонолога или невролога и запишите ответ в план экстренной помощи. Если показатель ниже 90 % и ребёнку тяжело дышать, он вялый или синеют губы, — вызывайте скорую (103 / 112), 11.1. (v1.2)

Питание и глотание (v1.2)

• Вес. У лежачих детей и детей с нарушением глотания выше риск недостаточного питания, у сидячих и ходячих — лишнего веса [V6, разд. 3.3.1, с. 43]. Калорийность, жидкость, витамины рассчитывают индивидуально (УУР A, УДД 3). Долго голодать ребёнку со СМА нельзя: особенно при острой болезни возможны тяжёлые нарушения обмена (с. 43–44). Специальные смеси рутинно не нужны (с. 44). Рацион подбирает диетолог.
• Глотание. Нарушения жевания и глотания свойственны детям со СМА всех типов: тугоподвижность челюсти, быстрая усталость жевательных мышц [V6, с. 15, 44]. КР рекомендует подбирать положение тела, головы и рук, чтобы ребёнок мог есть сам и глотал безопаснее; при дисфагии — полутвёрдая пища и загустители («густые жидкости более безопасны в отношении аспирации»); логопедические занятия — лежачим и сидячим детям, полезно начинать рано (разд. 4.1.1, 4.2, с. 56–57, 64–65; УУР C).
• Зонд и гастростома. КР рекомендует гастростому, если ребёнок не может глотать, высок риск аспирации или есть недостаточность питания; до неё временно кормят через зонд (разд. 3.2, 3.3.1, с. 42–45). Решение принимают родители и врачи вместе (прил. В, с. 108–109).
• Слюнотечение. При выраженном слюнотечении КР допускает у детей старше 2 лет лечение по решению врача (разд. 3.1.2, с. 40).

Примечание: консистенцию пищи, положение при кормлении и необходимость зонда или гастростомы определяют врач, диетолог и логопед. Поперхивание, «влажный» голос после глотка, потеря веса — повод для визита (11.2); если при болезни ребёнок не может есть и пить, у него рвота или понос с признаками обезвоживания — нужна неотложная помощь — скорая 112 / 103 (11.1).

СМА на фоне патогенетической терапии: что известно и что пока нет