Спинальная мышечная атрофия

Кости и переломы

По КР для детей со СМА характерна высокая частота переломов и остеопении: причина не только в слабости мышц и малой подвижности, но и в том, что ген SMN участвует в обмене костной ткани [V6, разд. 2.4.3, с. 24]. Переломы случаются у неходячих детей «при незначительном травматическом воздействии» [V6, разд. 3.2, с. 42] — например, если нога застряла при перекладывании [M18, с. 7–10]. По КР детям старше 6 лет рекомендована денситометрия поясничного отдела раз в год, а также перед ортопедической операцией; анализ на витамин D — не реже раза в год [V6, с. 21, 24]. Что помогает в целом: нагрузка весом (ходьба или стояние в опоре), бережное перекладывание с поддержкой конечности [M18] ⓘ. Препараты кальция, витамина D и препараты для костей назначает только врач [V6, разд. 3.1.2, с. 39].

Лечение переломов по КР: при переломах длинных костей у ходячих и переломах бедра у неходячих детей КР предлагает операцию фиксации отломков, чтобы раньше вернуть ребёнка к вертикализации и реабилитации; при лечении гипсом — избегать длительной иммобилизации [V6, разд. 3.2, с. 42; УУР C]. Способ лечения выбирает травматолог-ортопед; семья может сказать ему о диагнозе и спросить, как будет сохранена подвижность. (v1.2)

Перелом — срочно к врачу. Детская КР называет «непредвиденные переломы» среди показаний к экстренной госпитализации ребёнка со СМА, с оговоркой «но протекающих тяжело, учитывая особенности болезни» [V6, разд. 6.1.2, с. 69]. Для семьи это значит: при подозрении на перелом у ребёнка со СМА — отёк, деформация, боль, ребёнок бережёт конечность или плачет при перекладывании — нужна срочная медицинская помощь в тот же день; решение о госпитализации принимают врачи. При сильной боли, явной деформации или если ребёнку стало хуже в целом — вызывайте скорую (103 / 112) и сразу скажите медикам «у ребёнка СМА». Примечание: как оговорка «протекающих тяжело» применяется к вашему ребёнку и куда обращаться при травме, стоит заранее обсудить с лечащим неврологом и записать в план экстренной помощи. Признаки перелома у неходячего ребёнка — 11.2, экстренные ситуации — 11.1. (В v1.1: правило приводилось по взрослой КР ID 780 [V6a] ⓘ с пометкой о необходимости проверки для детей.)

Дыхание и глотание: что замечать дома

Нарушения дыхания — основная причина осложнений при СМА I и II; гиповентиляция сначала появляется во сне [V6, разд. 1.6]. КР рекомендует врачу расспрашивать родителей (УУР B) о храпе и частых ночных пробуждениях, утренних головных болях и дневной сонливости, частоте инфекций и курсов антибиотиков за 6–12 месяцев, о трудностях с глотанием: поперхивании, застревании пищи, «влажном» голосе после глотка [V6, разд. 2.1]. Спирометрия у детей старше 5 лет — при СМА II раз в 6 месяцев, при СМА III раз в 12 месяцев [V6, разд. 2.4.4]. Подбор аппаратов и режимов — только пульмонолог. Острое ухудшение дыхания — 11.1.