Классификация. Международный стандарт ISO 8548-1 (разработан на основе работы комитета ISPO) описывает дефицит только по анатомии и рентгенологии и заменил неточные термины вроде «фокомелии» :
| Тип | Что означает | Подтипы |
|---|---|---|
| Поперечный | Конечность развита нормально до определённого уровня, дальше костных элементов нет — похоже на ампутацию | Терминальный, интеркалярный |
| Продольный | Уменьшение или отсутствие элементов вдоль оси конечности | Преаксиальный (большеберцовая сторона), аксиальный, постаксиальный (малоберцовая сторона) |
Сколько таких детей : около 5–7 на 10 000 рождений; около половины — поперечные терминальные дефекты; верхняя конечность поражается в 65 % случаев; около 80 % — односторонние; около половины изолированы, около 40 % сочетаются с другими пороками, около 10 % — в составе синдромов.
Для семьи: при продольном дефиците ноги (например, малоберцовой или большеберцовой кости) решения бывают сложными: удлинение конечности, ортезирование, реконструкция или ампутация с протезированием. Это вопрос к детскому ортопеду с опытом таких случаев — и вопрос, по которому разумно получить второе мнение в федеральном центре.
Реконструкция или ампутация: как устроен выбор
Этот блок объясняет, на что опираются врачи, когда обсуждают с семьёй реконструкцию или ампутацию. Он не заменяет консультацию и не подсказывает, что выбрать конкретному ребёнку.
Три состояния, при которых этот вопрос встаёт чаще всего:
| Состояние | Что это |
|---|---|
| Фибулярная гемимелия | Недоразвитие или отсутствие малоберцовой кости. Это спектр: от небольшой разницы длины ног до выраженного укорочения с деформацией стопы и голеностопного сустава; часто затронуто и бедро, нередко отсутствуют крестообразные связки колена. Двусторонняя — в 9–52 % случаев. Перед операциями проверяют сердце и почки |
| Тибиальная гемимелия | Недоразвитие или отсутствие большеберцовой кости; примерно 1 на 1 миллион живорождённых. Тяжесть — от укороченной, но присутствующей кости до полного её отсутствия со сгибательной контрактурой колена (классификация Paley, типы 1–5) |
| Врождённый ложный сустав голени | Врождённое несращение большеберцовой кости; часто сочетается с нейрофиброматозом 1 типа (у 3 из 5 детей российской серии) |
Фибулярная гемимелия: на что опирается решение — взгляд независимого источника (учебное руководство Общества детских ортопедов США, POSNA; P+) :
- можно ли получить опорную, устойчивую, подвижную стопу;
- ожидаемая разница длины ног к концу роста, в процентах: при разнице менее 6 % и опорной стопе операция может не понадобиться (подкладка в обувь); при более 30 % обычно нужна серия операций, и ампутацию следует обсуждать подробно;
- удлинение более чем на 15–20 % заметно повышает риск осложнений;
- устойчивость голеностопного, коленного и тазобедренного суставов;
- выраженная деформация рук — довод против ампутации;
- предпочтения семьи и ребёнка.
По промежуточным данным двухцентрового исследования тяжёлого одностороннего дефицита (средний возраст около 10 лет), функциональные исходы и удовлетворённость пациентов и родителей по сути одинаковы после реконструкции и после первичной ампутации. Если выбрана ампутация (по Сайму или Бойду), её сроки согласуют с моментом, когда ребёнок начинает ходить .
Фибулярная гемимелия: позиция реконструктивной школы (обзор Fuller, Shannon, Paley, 2021; P+) . Важная оговорка: обзор построен на собственных методиках, классификации и сериях старшего автора и его института; формально конфликт интересов заявлен как отсутствующий. Читать его стоит только вместе с независимым источником выше.
Состояние реестра первоисточников: NOT_ALL_VERIFIED.